Tombofilias - Coagulopatias

Depois que perdi Bella, muitas pessoas falavam que eu estava ficando neurótica porque eu não parava de procurar o que tinha causado a morte de Bella, falando para eu tentar logo engravidar pois assim eu esqueceria; Bem que eu queria tentar logo mas algo me dizia que havia algo de errado, com certeza era Deus.  Nenhum médico me indicou ir a um hematologista, angiologista, eu que fui atrás. Fui a um angiologista, reumatologista e depois ao Hematologista. Essa fechou meu diagnóstico. E descobri que eu tinha uma deficiência de uma proteína (S) que levava a formação de trombos. - (Primeira vitória - Saber a causa da perda e saber que há uma solução)
Para quem é portador de trombofilia (são muitos os tipos de alterações) é arriscado: tomar pílula, fazer cirurgias abertas sem o uso de anticoagulantes depois, uso de algumas medicações, viagens prolongadas ou com atitudes ou profundidades extremas... bem sabendo disso eu já pensei nas mil coisas que poderia já ter acontecido comigo...  (Segunda vitória - Milhares de livramentos!)

Vamos saber mais sobre a Trombofilia?

A trombofilia é definida como a tendência à trombose decorrente de alterações hereditárias ou adquiridas da coagulação ou da fibrinólise, que levam a um estado pró-trombótico.

A trombofilia é classificada como hereditária quando se demonstra a presença de uma anormalidade hereditária que predispõe à oclusão vascular, mas que requer a interação com outro componente, hereditário ou adquirido, para desencadear o episódio trombótico.

 As trombofilias hereditárias são, na maior parte dos casos, decorrentes de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação (antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada) ou de mutações de fatores da coagulação (FV G1691A ou Fator V Leiden e mutação G20210A da protrombina).

A trombofilia é adquirida quando é decorrência de outra condição clínica, como neoplasia, síndrome antifosfolípide, imobilização, ou do uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais e heparina. Níveis plasmáticos moderadamente elevados de homocisteina também podem ser responsáveis por episódios vaso-oclusivos.

Importante consideração a ser feita é o território vascular (venoso ou / e arterial) de ocorrência do evento trombótico, já que isto implica em mecanismos fisiopatológicos diversos, com investigação laboratorial e tratamento também diferentes.

 Clinicamente, as trombofilias hereditárias geralmente manifestam-se como tromboembolismos venosos, mas com algumas características próprias:
a) ocorrência em indivíduos jovens (menos de 45 anos);
 b) recorrência freqüente;
c) história familiar de eventos trombóticos;
d) trombose migratória ou difusa ou em local pouco comum, e
e) episódio trombótico desproporcionalmente grave em relação ao estímulo desencadeante.

Os defeitos trombofílicos podem também causar várias complicações obstétricas, como dificuldade para engravidar, gestações complicadas, retardo do crescimento fetal, abortamentos e perdas fetais.
 Por isso em alguns casos as mulheres com trombofilia devem começar a tomar a heparina antes de engravidar ou seja nos treinos. Para que o seu organismo não rejeite o embrião e o reconheça-o como aceitável. Outras começam quando descobrem que estão grávidas, para evitar trombos na placenta e logo uma perda gestacional.

1- Coisa  a se fazer quando acontece essas complicações, como tromboses, abortos repetitivos e perda gestacional é procurar um hematologista/ Imunologista

A investigação laboratorial deve ser realizada em todas as situações mencionadas. Este estudo, sempre realizado temporalmente distante do evento trombótico agudo, inclui a quantificação funcional dos inibidores da coagulação, a quantificação da homocisteína plasmática, as pesquisas das mutações FV G1691A e G20210A da protrombina, e da presença dos anticorpos antifosfolípides (anticoagulante lúpico e anticardiolipina). Segundo alguns autores, a presença de hiperfunção plaquetária (Síndrome da plaqueta viscosa) também deveria ser investigada rotineiramente, por ser causa de tromboses arteriais e / ou venosas.

Causas de trombofilia:
 * Resistência a proteína C ativada ( principalmente fator V de leiden)
* Mutação do gen 20210 da protrombina
* Deficiência de Antitrombina III
* Deficiência de Proteína S
* Aumento do fator VIII
* Diminuição do fibrinogênio
* Síndrome do anticorpo antifosfolipídeo
 * Hiper-homocisteinemia
* Câncer
* Hemoglobinúria paroxística noturna

3· Outras:
 * Gravidez e puerpério (resguardo)
 * Doenças mieloproliferativas ( policitemia vera, trombocitemia essencial,etc)
 * Síndrome nefrótica
 * Hiperviscosidade ( Macroglobulinemia de Walderstron, mieloma múltiplo)
 * Doença de Beçhet

É importante salientar que existem situações clínicas reversíveis que elevam momentaneamente a incidência de eventos tromboembólicos, como imobilização prolongada, fraturas, infecções, cirurgias, gravidez e puerpério, uso de contraceptivos orais e terapia de reposição hormonal. Estes, quando presentes potencializam o risco trombótico nesses pacientes, e funcionam, muitas vezes, como gatilho num paciente previamente assintomático.

 Pacientes heterozigóticos para as deficiências de antitrombina III, proteínas C e S ou mutação do fator V de leiden ou do G 20210 da protrombina usualmente se apresentam com tromboses venosas de membros inferiores e/ ou embolia pulmonar. Menos frequentemente apresentam tromboflebites superficias ou tromboses em locais incomuns. Metade destes eventos ocorrem sem outro fator de risco envolvido. Pacientes portadores de mutações do fator V ou do G 20210 têm risco menor para eventos trombóticos que os demais citados acima.
Casos homozigóticos de deficiências de proteínas C e S, causam trombose microcurculatória neonatal e são incompatíveis com a vida ( púrpura fulminans). Os seus casos heterozigóticos podem levar a necrose cutânea quando administrado anticoagulante oral isolado (sem uso concomitante de heparina).

Mulheres com trombofilias podem apresentar perdas fetais e partos prematuros por trombose placentária. A hiper-homocisteinemia pode ser adquirida ( deficiência de vitaminas B6, B12 e ácido fólico) ou hereditária, e esta pode, por sua vez, ser hetero ou homozigótica, por deficiências enzimáticas específicas.

Seu quadro clínico é diverso e pode causar tromboses venosas como eventos ateroscleróticos precoces ( infarto agudo do miocárdio, acidentes vasculares encefálicos como doença arterial periférica). Seu quadro homozigótico é uma condição rara que leva a manifestações neurológicas, ósseas e e oftalmológicas específicas.

 A síndrome do anticorpo antifosfolipídeo é uma trombofilia adquirida que pode ser primária ou estrar associada a outras condições patológicas, como o Lupus Eritematoso Sistêmico (LES). Causa tromboses venosas, inclusive em locais atípicos, tromboflebites superficiais e tromboses arteriais. Está associada a plaquetopenia e a história obstétrica peculiar, como perdas fetais recorrentes, inclusive no segundo trimestre de gestação, partos prematuros, pré-eclâmpsia, crescimento intra-uterino retardado e coréia na gestação.

Pacientes com câncer podem apresentar tromboses e tromboflebites migratórias. Estas manifestações podem estar presentes em pacientes com neoplasia oculta e serem as primeiras manifestações da doença. É mais comum em tumores sólidos, como pâncreas, estômago, ovário, próstata, pulmões e cólon. É importante lembrar que não é rara a existência de mais de um tipo de trombofilia concomitantemente, e que quando isso ocorre há uma potencialização dos fenômenos tromboembólicos com consequente maior gravidade da doença.

Diagnóstico e tratamento

 De uma forma geral o tratamento das trombofilias é feito através de anticoagulação, momentânea, perene ou quando expostos a risco adicional (profilática), e varia de acordo com a trombofilia ( qual o tipo, se é homozigótica [com alelo dominate] ou não), e com manifestações clínicas da doença (se o paciente é sintomático, onde ocorreu a trombose, número e gravidade destes eventos).

Penso ser importante a investigação familiar em parentes diretos de portadores de trombofilias hereditárias, porque se descobertos, os portadores assintomáticos podem ser observados clinicamente e devem fazer profilaxia adequada em situações de risco adicional. Basicamente o tratamento é o uso de anticoagulantes orais, multivitamínicos, na gestação, heparina subcutânea, isso vai mudar de acordo com o tipo de trombofilia.

Trombofilia e gravidez

 A gravidez promove adaptações fisiológicas no organismo da mulher, entre elas, alterações nos fatores da coagulação, mediado pelo estrogênio, que condiciona a um estado denominado protrombótico ou de hipercoagulabilidade. Esse estado de hipercoagulabilidade resulta em aumento na predisposição à formação de trombos, porém é um mecanismo importante para prevenção de hemorragia na gravidez e pós-parto, não trazendo, em condições normais, nenhum incremento à formação anormal de tromboses.

Entretanto, caso a mulher já apresente um fator que predisponha a tromboses, denominado trombofilia, e associado ao estado gravídico, que por essência aumenta a predisposição à formação de trombos, pode resultar em risco elevado de tromboembolismo venoso na gravidez e no puerpério. A trombofilia quando presente na grávida, que também já tem hipercoagulabilidade normal, pode resultar em tromboses venosas, manifestada por: abortos de repetição, perdas fetais em idade gestacional acima de 20 semanas, prematuridade extrema recorrente, pré-eclâmpsia, retardo de crescimento fetal intra-uterino, descolamento prematuro de placenta normalmente inserida, além de trombose venosa profunda e tromboembolismo pulmonar no pós-parto.

Faz-se necessário, portanto, investigar e identificar uma condição trombofílica, seja genética ou adquirida, em todas as mulheres que apresentarem uma dessas evidências de problemas relacionados com aumento da coagulabilidade, e em não sendo possível fazer esse diagnóstico antes da gravidez. Caso a mulher apresente trombofilia, identificada através de exames de sangue específicos, o tratamento profilático deve ser instituído precocemente na grávida, durante toda a gestação e após o parto, com o objetivo de reduzir de forma significativa a morbi-mortalidade no binômio mãe-feto.

Pense em procurar tais médicos para fazer exames para trombofilia, quando:

* Você tem Dificuldade de engravidar
* Você teve Abortos repetitivos
* Você teve insuficiência placentária (seu bebê não ganhava peso - Restrição de crescimento intra uterino)
* Você teve partos prematuros
* Você teve Perda gestacional ( por trombose/infartos na placenta/ recente ou tardia)
* Houve caso de Trombose em membros, cerebral (ex:. AVC), etc... (com você ou na família)


Para mais informações, Nós (eu e uma amiga - Kaciana Paes - que fiz aqui na internet que também passou  tb por uma perda) fizemos uma Fanpage chamada "GUERREIRAS EM BUSCA DE UM MILAGRE"  no Facebook, você pode ir até o Link para conhecer mais e tirar suas dúvidas. Lá vc vai encontrar nossa história, conhecer outras mulheres com suas experiências, telefones de médicos especializados separados por estado, dicas de mulheres, como dieta, contraindicações e etc...

Porque nessa vida, não nasci para mim mesmo, primeiramente para Deus e depois vim para ser luz na vida dos outros. Não consegui ficar em qualquer lugar, sem ajudar alguém, e não é diferente aqui na internet. Fico muito feliz em ajudar e talvez polpar da dor de perder um filho(a), levando a informação que muitos médicos não dão a seus pacientes. Se vc conhece uma amiga, que passa por uma das situações citadas, indique nossa fanpage. Talvez o caso dela seja resolvido...

Bem por hj é só,

bjus a todas:-*